logo Verloskundigen Praktijk Alkmaar

Prenatale screening

Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren en heeft maar een klein percentage van de kinderen een aangeboren afwijking. Soms kan onderzoek naar dergelijke afwijkingen al voor de geboorte plaatsvinden (prenataal onderzoek). Het is belangrijk je vooraf af te vragen of je de informatie die prenataal onderzoek oplevert, wilt ontvangen. Probeer te bedenken wat het voor jullie zal betekenen als er een afwijking wordt gevonden. Tijdens de eerste controle zullen we je vragen of je behoefte hebt aan informatie over prenatale screening en dit dan uitgebreid met je bespreken. Ook hebben wij op de praktijk folders over deze onderwerpen of kijk op de site www.prenatalescreening.nl. Prenatale screening omvat twee verschillende onderzoeken: de prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom en de 20-weken echo. Je kunt ervoor kiezen één of beide onderzoeken uit te laten voeren. Dit is echter geen verplichting.
Wanneer je kiest voor de screening op down-, edwards- en patausyndroom is er de keuze uit twee verschillende testen:

1. de combinatietest

2. de NIPT (beschikbaar vanaf 1 april 2017)

Syndroom van Down

Het syndroom van Down (ook wel ‘mongooltje’ genoemd) wordt veroorzaakt door een chromosoomafwijking. Mensen met het syndroom van Down hebben een extra chromosoom nummer 21, dat zorgt voor een verstandelijke handicap. Daarnaast heeft een kind met syndroom van Down meer kans op lichamelijke aandoeningen. Het syndroom van Down is niet te genezen. Door vroeg de gezondheidsproblemen op te sporen en goed te behandelen is de kans op een betere gezondheid en een langere levensverwachting toegenomen.

Hoe ouder je bent hoe groter de kans is op het krijgen van een kindje met het syndroom van Down. De kans voor een zwangere vrouw van bijvoorbeeld 35 jaar is 1 op 350, dit betekent dat van de 350 zwangere vrouwen 1 vrouw een kindje krijgt met het syndroom van Down en 349 vrouwen een kindje krijgen zonder het syndroom van Down.

Patausyndroom (trisomie 13) en Edwardssyndroom (trisomie 18)

Naast de kans op Downsyndroom geeft de uitslag van de combinatietest en de NIPT ook informatie over de kans op Patausyndroom (trisomie 13) en Edwardssyndroom (trisomie 18). Jullie krijgen deze informatie tenzij jullie aangeven dit niet te willen weten. De kans op een kind met Patausyndroom en Edwardssyndroom neemt eveneens toe met de leeftijd van de moeder. Patausyndroom en Edwardssyndroom zijn, net als Downsyndroom, aangeboren aandoeningen. Deze worden ook veroorzaakt door een extra chromosoom. Een kind met Patausyndroom heeft van chromosoom 13 geen twee, maar drie exemplaren in elke cel, en een kind met Edwardssyndroom heeft drie exemplaren van chromosoom 18. Patausyndroom en Edwardssyndroom komen veel minder vaak voor dan Downsyndroom.  Een kind met het Patau- of Edwardssyndroom heeft een zeer kwetsbare gezondheid. Het grootste deel van de kinderen overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte.

De combinatietest

De combinatietest wordt uitgevoerd in de periode tussen 11 weken en 13 weken en 6 dagen zwangerschap. De combinatietest bestaat uit 2 onderzoeken; echoscopie en bloedonderzoek. Via echoscopie wordt de dikte van het vochtschilletje in de nek van de foetus gemeten(nekplooimeting). Via bloedonderzoek bij de zwangere worden bepaalde eiwitten(PAPP-a en vrij B-HCG) gemeten. Je leeftijd en zwangerschapsduur worden gecombineerd met de uitslag van het onderzoek. Het onderzoek brengt geen risico’s met zich mee voor jou of je kind.

De uitslag

De uitslag van de combinatietest geeft aan of er sprake is van een hoog of een laag risico. Een kans wordt verhoogd genoemd als deze groter is dan 1 op 200. Een verhoogde kans is iets anders dan een grote kans. Bijvoorbeeld bij een kans van 1 op 100(is verhoogde kans), zijn 99 vrouwen NIET zwanger van een kindje met syndroom van Down en 1 vrouw wel. Omdat het een kansberekening betreft krijg je geen zekerheid. Een gunstige uitslag is dus geen garantie op een gezond kind.

Een afwijkende uitslag en dan?

Als de uitslag van de combinatietest aangeeft dat de kans verhoogd is op het krijgen van een kindje met syndroom van Down, dan kan met behulp van een Vlokkentest of een Vruchtwaterpunctie met 100% zekerheid vastgesteld worden of er daadwerkelijk sprake is van één van de drie syndromen bij het ongeboren kind. Daarnaast is er sinds 1 april 2014 de mogelijkheid mee te doen aan de studie naar NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test).

Verdikte nekplooi

Een verdikte nekplooi komt niet alleen voor bij downsyndroom. Ook bij gezonde kinderen wordt soms een verdikte nekplooi gezien. Een verdikte nekplooi kan ook wijzen op andere chromosoomafwijkingen en lichamelijke aandoeningen bij het kind, zoals hartafwijkingen. Indien de nekplooimeting 3,5 millimeter of meer is, dan krijgen jullie altijd uitgebreid aanvullend echoscopisch onderzoek aangeboden.

Kosten

Dit onderzoek wordt meestal niet vergoed door de zorgverzekeraar. Dit geldt ook voor zwangere vrouwen van 36 jaar of ouder. De kosten bedragen ongeveer 150 euro. In sommige gevallen vergoedt de aanvullende verzekering de combinatietest. Controleer hiervoor de polis of informeer bij de zorgverzekeraar.

Voor meer informatie over dit onderzoek: www.prenatalescreening.nl

De NIPT

Vanaf 1 april 2017 is het naast de combinatietest mogelijk te kiezen voor de NIPT. De NIPT betekent niet-invasieve prenatale test. Bij deze test wordt er bloed bij de zwangere afgenomen en onderzocht. Het laboratorium onderzoekt het DNA in het bloed op chromosoomafwijkingen en kan zo bepalen of er aanwijzingen zijn dat je kind het down-, edwards- of patausyndroom heeft. Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en zeer zeldzaam ook bij jezelf. Dat noemen we nevenbevindingen. Je kunt ervoor kiezen of je deze nevenbevindingen wel of niet wilt laten onderzoeken. Je kunt alleen kiezen voor de NIPT als je meedoet aan een wetenschappelijke studie. De NIPT is mogelijk vanaf 11 weken zwangerschap. Meer informatie, ook over de verschillen met de combinatietest, kun je vinden op:

www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl

Kosten

De screening moet je zelf online betalen voordat het bloed word afgenomen via: www.niptbetalen.nl. De screening kost €175,-. Deze kosten worden niet vergoed door de zorgverzekeraar.

De uitslag

De uitslag ontvang je van ons binnen 10-15 werkdagen. De uitslag kan niet afwijkend of afwijkend zijn. Bij een niet afwijkende uitslag ontvang je de uitslag via de email. Als de uitslag van de NIPT niet afwijkend is, heb je geen 100% zekerheid maar de kans is dan nog maar heel klein dat je kindje het down-, edwards- of patausyndroom heeft. Indien er een afwijkende uitslag is, zullen wij telefonisch contact met je opnemen. Vervolgens krijg je een gesprek in het Centrum voor Prenatale Diagnostiek in het VuMC aangeboden om te horen voor welke vervolgonderzoeken je kunt kiezen.

Eventueel vervolgonderzoek

De NIPT is een screeningstest en geen diagnostische test. De NIPT geeft geen 100% zekerheid. Getest wordt het DNA in het bloed van de zwangere: ongeveer 90% van dit DNA komt van de moeder, ongeveer 10% komt van de placenta (moederkoek). Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van het kind, maar niet altijd. Daarom is de uitslag niet 100% zeker.
Is de uitslag niet-afwijkend, dan is de kans erg klein (1 op 1000) dat er toch sprake is van een chromosoomafwijking.
Indien je zekerheid wilt krijgen, kun je bij een afwijkende uitslag kiezen voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans zeer klein dat je zwanger bent van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Vervolgonderzoek is dan niet nodig.

Waar vindt het onderzoek plaats?

Het bloed wat onderzocht wordt, kan afgenomen worden in het Noordwest Ziekenhuis locatie Alkmaar.

SEO (Structureel Echoscopisch Onderzoek)

De 20 wekenecho wordt ook wel structureel echoscopisch onderzoek genoemd. Hoofddoel van de 20 wekenecho is onderzoek naar de aanwezigheid van een open rug of een open schedel bij het kind.
Bij deze echo wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind, zoals het hart, de maag, darmen, nieren en de blaas. Verder wordt gekeken of het kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. De echo vind plaats tussen de 18 en 22 weken zwangerschap. De 20 weken echo wordt verricht door middel van een uitwendige echo via de buikwand. Belangrijk is om je te realiseren dat niet alle afwijkingen met de echo op te sporen zijn, zoals stofwisselingsziekten, maar ook afwijkingen gemist kunnen worden door de beperkingen van echoscopisch onderzoek. De 20 weken echo wordt vergoedt door de zorgverzekeraar.

De uitslag

Als bij de 20 weken echo bijzonderheden worden gezien, zal de echoscopist dit aan jullie vertellen. Ook zal zij ons op de hoogte stellen van de gevonden afwijking. Soms is de betekenis van de afwijking die gezien wordt, niet meteen duidelijk. Er kan iets verkeerd worden opgemeten, of lijkt er een afwijking te bestaan die later niet teruggevonden wordt, of die geen consequenties heeft. Indien nodig wordt gelijk een afspraak voor vervolgonderzoek gemaakt.