logo Verloskundigen Praktijk Alkmaar

Prenatale diagnostiek

Wanneer uit de combinatietest een verhoogde kans komt, is aan jullie de keuze of er verder onderzoek gedaan wordt. Dit vervolgonderzoek bestaat uit de een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Dit is chromosoom onderzoek waarbij met 100% zekerheid kan worden getest of het kind de afwijking wel of niet heeft. Aan deze testen zit het risico van een miskraam.

In sommige gevallen kunnen jullie ook direct kiezen voor prenatale diagnostiek wanneer hier een medische reden voor is. Dit wordt dan besproken tijdens de eerste controle bij ons.

Daarnaast is er sinds 1 april 2014 de mogelijkheid mee te doen aan de studie naar NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test). Aan deze test zitten geen risico's voor het ongeboren kind.

De NIPT

Met de NIPT worden 2 buisjes bloed van de zwangere afgenomen en onderzocht in een laboratorium. Het laboratorium test het bloed op downsyndroom (trisomie 21), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom). Dit bloedonderzoek kan vanaf de 10e week uitgevoerd worden. De uitslag van de NIPT volgt na ongeveer 2 weken en kan niet-afwijkend of afwijkend zijn. De NIPT biedt geen 100% zekerheid. Bij een afwijkende uitslag kan uw kind toch geen trisomie hebben en is verder onderzoek nodig als bevestiging van de NIPT-uitslag. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt. Deze wetenschappelijke studie zorgt er voor dat minder vrouwen dan voorheen worden doorverwezen voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

De Vlokkentest

Bij een vlokkentest wordt via de vagina of via de buikwand een klein stukje placentaweefsel weggenomen. In het weefsel worden de chromosomen gecontroleerd. Door de vlokkentest bestaat een kleine kans op een miskraam, deze kans is 0,5-1%. De test kan vanaf de 11e week plaatsvinden. De uitslag volgt binnen twee weken.

De Vruchtwaterpunctie

Bij de vruchtwaterpunctie wordt via de buikwand een beetje vruchtwater afgenomen. In het vruchtwater worden de chromosomen gecontroleerd. Door de vruchtwaterpunctie bestaat een kleine kans op een miskraam, deze kans is ca. 0,5%. De punctie kan vanaf de 15e week plaatsvinden. De uitslag volgt na ongeveer 3 weken.

De keuze om wel of niet een NIPT, vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten verrichten ligt geheel bij jullie. Als blijkt dat er daadwerkelijk sprake is van een afwijkende uitslag stelt dit jullie voor een moeilijke keuze; het wel of niet voortzetten van de zwangerschap.

Wat jullie ook besluiten, het is zeer belangrijk dat jullie je van tevoren goed laten informeren over prenataal onderzoek en het gevolg van de uitslag.